Zriedkavý genetický syndróm

Spomínate si na pocity obmedzenia a nepokoja z čias karantény proti koronavírusu? Tak podobne žijú Kozákovci celý život.

Keď prišla Andrejka v roku 1994 na svet, tešila sa na ňu okrem rodičov aj sestrička Kristínka. Kristínka nemohla vtedy samozrejme tušiť, ako osud Andrejky ovplyvní jej vlastnú cestu. Andrejka sa narodila načas. Tu a tam sa však objavovali signály, že bábätko bude potrebovať špeciálnu pomoc. Zakuckávala sa viac, očičká jej plávali od seba, koreň nošteka mala širší… a tak mama začala usilovne cvičiť Vojtovu metódu. Vojtova metóda dráždi nervové prepojenia centrálnej nervovej sústavy a akceleruje tak grafo- a psychomotorický vývin dieťaťa. Veľa detí vďaka nej dobehne oneskorený vývoj, predčasniatkam pomáha Vojtova metóda v dozrievaní nervových prepojení mozgu a svalových skupín a tak sa v nich vyvolá reflexný pohyb, čím nabehnú naspäť na dráhu správneho vývinu. Nie je tajomstvom, že deti si pri Vojtovke pomrnčia alebo poplačú. Andrejka však opäť reagovala úplne inak ako iné deti: sladko spala. Všetko v jej vývine prichádzalo neskôr, vývojové míľniky mali interval niekoľkých rokov. Dôležité je, že postupne sa učila: sedieť, plaziť, štvornožkovať… Pri kuchynskej linke sa postavila na vlastné nôžky ako teenagerka a pár krokov prejde len ostatné roky. (Čo sa jej veľmi nepáči, lebo kočík považuje za pohodlnejší.) Andrejka vyžaduje starostlivosť ako malé dieťa, je kŕmená kašičkami, komunikuje svojsky, treba sa s ňou „zladiť“.  V 20-tke sa u nej objavila epilepsia.

Andrejka má tento rok 27 rokov a jej diagnóza je stále záhadou, keďže znaky jej stavu nie sú jednoznačne priradené ani autizmu, ani DMO. Hoci genetické testy nič nepreukázali, vychádzajú lekári z predpokladu, že Andrejka má jeden z veľmi zriedkavých genetických syndrómov. Je zapísaná v medzinárodnej databáze pacientov s týmito príznakmi a kto vie: možno sa jedného dňa príde na kľúč, ako si poradiť s jej syndrómom tak, ako s inými, lepšie identifikovanými a poznanými.

Medzitým patrí Andrejka s mamou Renátou medzi stále hviezdy Vrbového! Maximum času trávia vonku. Veď čo pomôže človeku zostať sedieť doma? Andrejka potrebuje nonstop pohyb. Mamu Renátu stretnete samu len pár minút do dňa, keď je jej dcéra na rehabilitácii. Či svieti slnko alebo leje, prechádzajú sa všade, kde sa len dá. Len vďaka priateľkám a staršej dcére sa mama Renáta dokáže uvoľniť a sama odísť k lekárom, vybavovať administratívu pre Andrejku alebo starať sa o domácnosť. Renáte pomáha v náročných dňoch aj jej šťastná povaha, čiže bytostne optimistický pohľad na svet. Hoci sú dni rutina, jeden ako druhý, všetko je nalinajkované, Renáta je v dobrej nálade. Dokonca sa smeje, že „vyvozila“ celé Vrbové. Bábätká, ktoré sa kočíkovali pred 30-timi rokmi sú dnes už samé mamy a pri kočíkovaní sa stále stretávajú s Renátou, ktorá má celý život v kočíku Andrejku. Je veriaca a cez vieru vníma aj svoju rolu v živote: nájsť radosť a lásku v starostlivosti o dcéru.

Prirodzene, s nehybným človekom treba opakovane neprerušovane rehabilitovať. Čím skôr sa začína s rehabilitáciou, tým skôr sa predíde deformitám. Renáta na ADELI nedá dopustiť. Vraví, že ak aj dospelý príde do Adeli, stále má rehabilitácia zmysel. Andrejka má za sebou už 17 pobytov, silnie, vzpriamuje sa a výsledky badať zvlášť pri jej opatere, pri manipulácii. Bez rehabilitácii by jej atrofovali svaly a vznikali deformity a pre svojich opatrovateľov by bola neúmerne ťažšia. Takto dokáže Andrejka spolupracovať pri svojej opatere vlastnou silou, aj pri obliekaní aj kúpaní.

Vývoj komunikačných schopností je kľúčový pre dorozumievanie s nehovoriacim členom rodiny. Klinická logopédia v ADELI a orofaciálna stimulácia pomohla Andrejke pootvoriť ústa a umožnila čistiť zuby.      

Najdôležitejší pre človeka so znevýhodneniami je široký kruh pomoci. Zvlášť významnú rolu hrá v živote Andrejky jej staršia sestra Kristína. Tá, ako hovorí mama Renáta, je akoby Andrejkinou druhou mamou. Starostlivosť podmienila aj jej životnú cestu, vyštudovala medicínu a pracuje na atestácii z pediatrie… Okruh pomoci sa tak uzavrie. Kristína bude lekárkou,  ktorá bude vedieť, ak bude treba, pomôcť zaskočeným, neinformovaným rodičom povedať čosi z vlastnej skúsenosti a predovšetkým dá každému rodičovi znevýhodneného dieťaťa extra dávku nádeje: život bude trochu pripomínať karanténu, ale okruh blízkych ho stále dokáže naplniť hlbokým zmyslom, humorom, radosťou a láskou.

SDÍLET: