Oliver je rozkošné dieťa s múdrym pohľadom. Malá zmena na 10. chromozóme predstavuje komplikáciu jeho vývoja. Mikrodelečný syndróm je jedno z genetických ochorení, zlepšenie jeho príznakov závisí od vedeckého pokroku ale aj od spoločnosti, ktorá dá deťom možnosť stavať na svojich schopnostiach.

O tom, akí sme, aj nie sme, rozhodujú v podstatnej miere naše gény. Nositeľmi genetickej informácie sú chromozómy.  Maličké zmeny v ich štruktúre dokážu spôsobiť zdravotné komplikácie s mnohorakými prejavmi. Podľa charakteristických príznakov sú genetické syndrómy  pomenované podľa svojich objaviteľov alebo jednoducho podľa zmeneného miesta chromozómu.

Mikrodelečný syndróm je diagnóza, ktorá samotná má niekoľko „odnoží“. Viac sa dozviete na https://www.genetickesyndromy.sk/syndromy/mikrodelecny-syndrom-1p36/

Mikrodelečný syndróm

V ADELI Medical Center pracujeme s deťmi, ktorých psychomotorický vývoj je akoby brzdený niektorou z vyššie spomínaných porúch.  Máme za to, že akými sa staneme neskôr v živote, rozhoduje samozrejme naša genetika. Vždy tu však hrá rolu aj podpora okolia. Je dokázané, že náš vývoj môžeme ovplyvniť rozvojom schopností, ktoré sme dostali do vienka na úkor tých „neschopností“. Cielenými terapiami sa dá rozvíjať maximum schopností pre čo najlepšiu možnú kvalitu života.

Centrálna nervová sústava potrebuje na rozvoj vonkajšie podnety, dlhší čas potrebný na jej zrenie je nutné kompenzovať intenzitou terapií.  Pri deťoch s podozrením na zaostávajúci vývoj odporúčame nestrácať ani minútu a všetky schopnosti,  ktoré nedostávajú podporu centrálnej nervovej sústavy rozvíjať (nech sú dôvody akékoľvek), podnecovať a vyvíjať s pomocou odborníkov. Nielen malého pacienta, ale i celú rodinu čaká boj o zdravšiu budúcnosť. Tento zápas netreba v žiadnom prípade vzdať, treba mu vyjadriť úctu a ponúknuť podporu.

Príbeh malého Olivera je skutočne rytiersky. Každý deň je pre neho zápasom a každý deň vyhráva malé víťazstvá a približuje sa k veľkému, hlavnému víťazstvu. Skutočný rytier!

Oli sa narodil v 36. týždni s vrodenými chybami srdiečka, kvôli ktorým má permanentne okysličený organizmus len na 80%.  Aj kvôli problémom s tráviacim traktom podstupoval už od druhého dňa svojho života jednu operáciu za druhou. Genetické vyšetrenie potvrdilo genetickú poruchu v chromozómoch 9 a 10 … Tieto poruchy ovplyvňujú aj kognitívny rozvoj dieťaťa, vývoj sluchového vnímania, príjem potravy a vývoj reči. Začala sa každodenná práca na zdraví malého potomka. Vývojová úloha bola stanovená: „Dobiehať a predbiehať“. Jedno z rehabilitačných centier, kam rodičia s Oliverom zavítali, bolo ADELI. Oliver sa tu cíti skvele a dosahuje nové a nové výsledky. Dnes už celkom sebavedome štvornožkuje, môže samostatne stáť v blízkosti opory a dokonca kráčať niekoľko krokov a držať niekoho za ruku!

Ak sa u dieťaťa zistí genetická diagnóza, je potrebné rehabilitáciu upraviť v súlade s genetikou podmienenými vývojovými vlastnosťami. Prístup terapeutov je personalizovaný na potreby dieťaťa, na uskutočniteľné ciele. Včasnosť rehabilitácie je alfou a omegou úspechu. Stabilný, maximálny možný vývoj Olivera závisí od jeho pravidelnosti. Oliverka navyše čakajú ďalšie operácie, preto je jeho odolnosť kľúčová pre zvládnutie pooperačného obdobia.

Budeme vďační, ak úsilie Oliverovej rodiny podporíte tu:

https://www.nadaciaadeli.sk/pribehy/pomoc-potrebuju/oliver-timcik?fbclid=IwAR1JNOOptiMsVgO1q5XgoFcynzuoHnmNdODKdWVZyDD1tYLSxNfAb_u8h8o

SDÍLET: